Nhật ký của mẹ

Bệnh XP: Nguyên nhân, nhận biết, cách phòng ngừa và phương pháp điều trị

Bệnh XP (Xoroderma pigmentosum)- khô da sắc tố là bệnh di truyền hiếm gặp. Những người mắc bệnh này có tỷ lệ bị ung thư da, mù mắt rất cao và tâm thần, trí tuệ kém phát triển.

Vừa qua, tại xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, tỉnh Hoà Bình xuất hiện bệnh nhân có những biểu hiện lạ trên da. Các chuyên gia da liễu đã thăm khám và khẳng định đây là bệnh khô da sắc tố. 

Những người mắc bệnh này có tỷ lệ bị ung thư da, mù mắt rất cao và tâm thần, trí tuệ kém phát triển. Vậy nguyên nhân của bệnh do đâu? Nhận biết bằng cách nào? Có phòng ngừa bệnh được không?

Bệnh khô da sắc tố (Xoroderma pigmentosum-xp) là bệnh di truyền hiếm gặp. 

Nguyên nhân của bệnh XP

Bệnh do đột biến hoặc do di truyện lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Ở những người mắc bệnh, hệ thống sửa chữa các hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể bị thiếu hoặc yếu.

Tùy vào mức độ hư hỏng khác nhau, bệnh biểu hiện trên lâm sàng nặng nhẹ khác nhau. Bệnh nếu do di truyền thì thường nhận thấy trong một gia đình hoặc một dòng họ sẽ có nhiều người cùng mắc.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh XP

Bệnh khô da sắc tố biểu hiện chủ yếu ở các vị trí sau;

Da: Đây và vị trí gặp sớm nhất và hay gặp nhất. Biểu hiện ở da chủ yếu là các tổn thương dạng bỏng nắng, dát tăng sắc tố, vùng khô da, dày sừng và tiến triển lâu có thể xuất hiện dưới dạng dày sừng ánh nắng và ung thư da.

Do tác động của ánh nắng nên các tổn thương này chỉ gặp ở các vùng da hở như mặt, gáy, tam giác cổ áo, mu tay. Ít thấy tổn thương ở vùng được che phủ như lưng, bụng và chi dưới. Hầu như không gặp tổn thương ở vùng nách, bẹn và mông.

Mắt: Khoảng 80% các trường hợp người bệnh có biểu hiện ở mặt như chứng sợ ánh sáng, viêm kết mạc, viêm bờ mi, lộn mi, tăng sắc tố bờ mi, sẹo giác mạc. Các tổn thương này thường chỉ ở vùng trước của mắt.

Hệ thần kinh trung ương: Những biểu hiện bất thường ở hệ thần kinh cũng gặp ở khoảng 30% các trường hợp với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng như chậm phát triển trí tuệ, điếc, chứng co cứng hoặc động kinh.

Tuổi nào bắt đầu xuất hiện bệnh XP?

Bệnh khô da sắc tố thường xuất hiện rất sớm, các tác giả ghi nhận tuổi trung bình của khởi phát bệnh là 1 – 2 tuổi, nhưng đôi khi cũng gặp ở trẻ vài tháng tuổi. Khi trẻ lớn lên, sự tiếp xúc với môi trường, ánh nắng càng nhiều thì các tổn thương càng trở nên rõ nét hơn.

Các nguy cơ nếu như bị bệnh XP

Do tác động liên tục của ánh nắng, nguy cơ nặng nhất của bệnh khô da sắc tố là thoái hóa da do ánh nắng và ung thư da. Các báo cáo đều cho rằng người bệnh bị mắc khô da sắc tố có nguy cơ bị ung thư da gấp 1.000 lần so với người bình thường.

Những ung thư hay gặp gồm ung thư tế bào đáy, ung thư tế bào gai, ung thư tế bào hắc tố. Nếu tính độ tuổi trung bình xuất hiện các ung thư này ở nhóm người bình thường là 60 tuổi thì ở nhóm người bệnh khô da sắc tố là 8 tuổi.

Chính vì vậy, hệ thống sửa chữa các hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại các ung thư da. Ngoài các ung thư ngoài da hay gặp, nhưng ung thư nội tạng khác như não, hệ thần kinh trung ương, phổi, tử cung, buồng trứng, dạ dày... cũng cao gấp 10 – 20 so với nhóm người bình thường.

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh XP

Việc chẩn đoán bệnh dựa chủ yếu vào các biểu hiện lâm sàng của người bệnh. Các xét nghiệm mức độ đáp ứng của cơ thể với ánh sáng như đo liều đỏ da và độc đôi khi được sử dụng. Ngoài ra, các nghiên cứu tác động của ánh sáng đến nuôi cấy tế bào da của người bệnh cũng rất có giá trị.

Các phân tích gen và xét nghiệm đánh giá mức độ sửa chữa DNA của cơ thể giúp cho chẩn đoán các thể bệnh khác nhau của bệnh khô da sắc tố.

Phương pháp làm xét nghiệm mô bệnh học giúp cho đánh giá mức độ tổn thương da do ánh nắng và chẩn đoán sớm các tiền ung thư và ung thư da. Các xét nghiệm trước sinh và xét nghiệm về gen của bố mẹ cũng giúp cho việc tiên lượng bệnh ở đứa trẻ sắp sinh ra.

Các biện pháp điều trị và phòng chống bệnh XP

Khi người bệnh được chẩn đoán là khô da sắc tố, việc phòng bệnh và điều trị bệnh cần tiến hành suốt đời. Tránh tác động của ánh nắng bằng mặc quần áo dài, đi tất, đeo kính chống tia tử ngoại, đội mũ rộng vành, để kiểu tóc dài, sử dụng kem chống nắng với độ SPF cao và thường xuyên. Hạn chế sử dụng các thuốc làm tăng nhạy cảm ánh sáng như thuốc lá, thuốc điều trị các bệnh lý khác.

Bổ sung dinh dưỡng, đặc biệt vitamin D và canxi để tránh còi xương do người bệnh phải tránh nắng thường xuyên. Khám định kỳ da và mắt để phát hiện sớm và điều trị các tổn thương ánh nắng như dày sừng ánh nắng, các ung thư da và niêm mạc.

Tư vấn cho người bệnh về bệnh và các biện pháp phòng tránh có hiệu quả. Khám toàn bộ gia đình người bệnh để phát hiện các trường hợp bệnh nhẹ, khó chẩn đoán.

ThS. Lê Hữu Doanh, BS. Vũ Nguyệt Minh