Nhật ký của mẹ

Bé bị bệnh huyết tán phải làm sao?

Bệnh thiếu máu tan máu hay còn gọi là huyết tán là bệnh thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Bệnh xảy ra do bất thường tại hồng cầu và do tác nhân bên ngoài hồng cầu.

Nguyên nhân gây bệnh

 Bệnh thalassemia xảy ra do đột biến ở AND (gene) quy định việc sản xuất hemoglobin-phân tử quan trọng trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được di truyền từ mẹ sang con cái.

 Đột biến gây nên bệnh thalassemia phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin, làm hạ mức hemoglobin trong máu cũng như làm tăng tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu, gây nên hiện tượng thiếu máu.

 Bệnh được phân thành 2 thể là alpha thalassemia gây ra do đột biến gen alpha globin nằm trên NST 16 hoặc beta thalassemia gây ra do đột biến gen beta globin nằm trên NST 11.

 

Triệu chứng

Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh là triệu chứng thiếu máu, nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm. Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu kèm theo các biểu hiện của vỡ hồng cầu nhiều như vàng da, đái ra hemoglobin....

Thiếu máu tan máu cấp (thường do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm nhóm máu):

Xuất hiện tam chứng thiếu máu: thiếu máu xảy ra nhanh; vàng da rõ; lách không to hoặc to ít. Nước tiểu sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin. Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp gây suy thận cấp). Trong cơn tan máu,  trẻ thường sốt, rét run, đau đầu, nôn, đau bụng, đau lưng. 

Thiếu máu tan máu mạn tính (thường gặp trong bệnh bẩm sinh như Thalassemia): bệnh nhân mệt mỏi, yếu, thở nông, da xanh, niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, da và củng mạc mắt vàng (hoàng đảm), nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên.

Thiếu máu mạn: Thiếu máu từ từ, từng đợt tăng dần; bệnh nhân vàng da nhẹ hoặc không rõ; lách to nhiều. Nước tiểu sẫm màu do có Urobilinogen và Hemosiderin.

Nếu bệnh diễn biến nhiều năm, đặc biệt trong bệnh Thalassemia sẽ làm biến dạng xương. Bênh nhân có biểu hiện đặc trưng đầu to, trán dô, bướu đỉnh, sống mũi tẹt. Chụp X-quang thấy xượng sọ dày, có hình "chân tóc", các xương dài có hình loãng xương.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể biểu hiện chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì. Có thể có biểu hiện nhiễm sắt: sạm da, gan to, suy tim.

Một số dấu hiệu gợi ý tính chất di truyền của bệnh là nguồn gốc dân tộc, sắc tộc; tiền căn gia đình (Có người bị bệnh thiếu máu, vàng da, lách to); tiền căn sơ sinh (vàng da do huyết tán, truyền máu...)

Những xét nghiệm chẩn đoán bệnh được tiến hành trước hết là xét nghiệm chứng tỏ hồng cầu vỡ nhanh, có tăng giáng hoá hemoglobin. Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính. Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/dl. Nước tiểu nhiều Urobilinogen.

Nếu tan máu trong mạch sẽ có hemoglobin và hemosiderin trong nước tiểu. Đời sống hồng cầu rút ngắn lại. Bằng kĩ thuật phóng xạ thấy thời gian bán huỷ hồng cầu ngắn chỉ 7 - 15 ngày.

Các xét nghiệm chứng tỏ có tăng phản ứng tạo hồng cầu: Xét nghiệm máu ngoại biên (huyết đồ) cho thấy hồng cầu lưới tăng và có nhiều hồng cầu non (đa sắc và ưa acid) ra máu ngoại vi. Trong tuỷ (tuỷ đồ) giàu tế bào, dòng hồng cầu tuỷ tăng, tỉ lệ hồng cầu lưới tuỷ cũng tăng.

Ngoài ra, còn các xét nghiệm đặc biệt khác giúp chẩn đoán bệnh như tìm kháng thể kháng hồng cầu (test Coombs); điện di Hb; xét nghiệm enzym của hồng cầu; tìm ký sinh trùng sốt rét…

Điều trị bệnh thiếu máu tan huyết

1. Xử trí ban đầu khi chưa rõ nguyên nhân tan máu

Loại bỏ nguyên nhân nghi gây tan máu như : ngừng thuốc, loại trừ độc tố, điều trị sốt rét…

Truyền máu khi thiếu máu nặng, nhanh. Tốt nhất là chỉ truyền khối hồng cầu. Nếu có đái ít hoặc vô niệu có thể cho thuốc lợi tiểu, truyền dung dịch Glucose 10%.

2. Điều trị theo nguyên nhân

Sau khi biết được nguyên nhân gây tan máu, phải điều trị theo nguyên nhân. Một số bệnh tan máu thường gặp:

Thiếu máu tan máu do bất đồng nhóm máu mẹ-con

Trước hết cần điều trị sớm triệu chứng vàng da để hạ nhanh bilirubin tự do, tránh bị vàng da nhân não. Phương pháp điều trị là ánh sáng trị liệu. Trẻ sẽ được đặt ở lồng ấp, bỏ hết quần áo, tã lót, che mắt cho trẻ. Dùng đèn ống xanh 240-320 watt, bước sóng 4.000 Angstron, đặt cách 20 cm. Chiếu liên tục để giảm bilirubin tự do dưới 10 mg/100ml máu.

Phương pháp này giúp chuyển bilirubin tự do thành dạng dễ tan trong nước và sẽ được thải ra ngoài qua đường đại tiện và tiểu tiện.

Điều trị thiếu máu tan máu trường hợp này phải truyền thay máu. Nếu bất đồng hệ ABO mẹ-con nên chọn hồng cầu rửa nhóm O, huyết tương nhóm AB. Nếu bất đồng Rh mẹ-con nên chọn hồng cầu rửa nhóm Rh (-), và huyết tương cùng nhóm theo hệ ABO giống con. Số lượng 200ml/ kg.

 

Bên cạnh đó, truyền Plasma tươi, Alvesion 20 ml/ kg/24h cung cấp albumin để gan kết hợp Albumin-bilirubin không ngấm vào não. Truyền Glucose 10% x 50-100 ml/ kg/24h. Gardenal 5 – 10 mg/ kg/24h. Ngoài ra dùng thuốc ức chế tan máu Immunoglobulin liều cao cho trẻ tan máu do bất đồng nhóm máu Rh.

Thiếu máu do tan máu tự miễn

Bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc Corticoid, liều ban đầu trong khi có cơn tan máu cấp là Prednison 4-6 mg/kg/24h. Khi có đáp ứng cho liều 2 mg/kg/24h trong 2 tuần. Nếu bệnh nhân chuyển biến tốt lên, Hemoglobin tăng dần, hồng cầu lưới giảm dần, nghiệm pháp Coombs (-), thì giảm liều Prednison 1mg/kg/ngày rồi dần dần ngừng thuốc. Nếu bệnh còn tái phát, nghiệm pháp Coombs còn (+), cần điều trị prednison kéo dài.

Trường hợp này nên hạn chế truyền máu vì có nguy cơ tan máu mạnh hơn. Nếu thiếu máu nặng phải truyềnkhối hồng cầu hoặc hồng cầu rửa và theo dõi chặt chẽ. Có thể dùng thêm các thuốc ức chế miễn dịch khác như Imuran, Purinethol, Cloraminophen khi các biện pháp trên không có kết quả. Nếu cơn tan máu tái phát mạnh nhiều lần và liệu pháp corticoid trong 6 tháng không có kết quả, bác sĩ có thể chỉ định cắt lách.

Thiếu máu tan máu do bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể có tan máu mạn tính thì cần phải điều trị lâu dài mà 2 biện pháp chủ yếu là truyền máu và thải sắt. Biện pháp cuối cùng có thể phải cắt lách. Tuy nhiên dù thế nào thì bệnh nhân ở thể nặng vẫn phải truyền máu suốt đời.

Chống thiếu máu

Tan máu tất yếu dẫn tới hiện tượng thiếu máu. Để chống thiếu máu cần phải truyền khối hồng cầu 10-20 ml/kg giúp duy trì lượng Hb của trẻ ở giới hạn 80-110 g/dl. Tuy nhiên do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ gây nhiễm sắt.

Thải sắt

Mục tiêu duy trì cân bằng sắt ở mức bình thường, duy trì nồng độ Ferritin trong giới hạn bình thường. Phương pháp thải sắt là dung thuốc Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dưới da trong 8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để điều chỉnh liều điều trị hoặc Kelfer 75 mg/kg/ngày uống hàng ngày.

Acid folic

Cung cấp 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng cầu khổng lồ trong cơn tan máu.

Cắt lách

Chỉ định khi có cường lách thứ phát, tăng nhu cầu truyền máu, “hội chứng dạ dày nhỏ” do lách quá to. Sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có biện pháp phòng ngừa.

Thiếu máu tan máu do bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền

Biện pháp điều trị trước hết là truyền máu khi có đợt tan máu mạnh. Về lâu dài, cắt lách là biện pháp có hiệu quả đối với thể nặng và kéo dài. Sau cắt lách cơn tan máu giảm và nhẹ rõ rệt, nhưng những bất thường về hồng cầu vẫn còn, bệnh nhân cần phải được theo dõi định kỳ.

Thiếu máu tan máu do thiếu Enzym hồng cầu

Đặc điểm của bệnh là thiếu máu tan máu thường xảy ra nhanh, thường xảy ra sau khi dùng thuốc, hoặc sau nhiễm virus cúm. Biện pháp điều trị trước tiên là loại bỏ ngay thuốc hoặc tác nhân gây tan máu. Truyền máu cấp cứu khi thiếu máu nặng. Trường hợp tan máu nặng, kéo dài do nồng độ thuốc trong máu nhiều, thiếu enzym nặng nề có thể phải chỉ định truyền thay máu.

Phải tầm soát bệnh thiếu máu huyết tán trước và trong khi mang thai

Bác sĩ Bảo cho biết, đối với những gia đình có con bị thiếu máu huyết tán, điều quan trọng là phải đi tư vấn tầm soát trước khi có kế hoạch sinh cháu bé tiếp theo. Đặc biệt là khi trong gia đình, dòng họ có người mắc bệnh thiếu máu huyết tán, những thành viên khác nên quan tâm tới việc kiểm tra, xét nghiệm trước khi mang thai để phát hiện có mang gen bệnh hay không. Với những trường hợp có mang gen bệnh, cần phải tầm soát trong giai đoạn thai kỳ 12 đến 18 tuần để tránh nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc căn bệnh di truyền này.

 

Tầm soát trước hôn nhân: nhằm tránh việc kết hôn của 2 người mang gen bệnh thể nhẹ. Những người này hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Tuy nhiên, khi kết hôn, họ sẽ có 25% khả năng sinh con mắc bệnh thiếu máu Thalassemia thể nặng. Bạn có thể biết mình mắc bệnh hay không khi xét nghiệm công thức máu trong đợt khám sức khỏe định kỳ.

Tầm soát trước khi sinh: Nhằm tìm kiếm và phát hiện các thai phụ bị thiếu máu để tiếp tục xác định xem thiếu máu là do bệnh lý Thalassemia hay thiếu máu do thiếu sắt. Các xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện tiếp ở người chồng.

Nếu cả hai vợ chồng đều mắc bệnh thì thai nhi có nhiều khả năng thiếu máu Thalassemia thể nặng 25%. Để xác định điều này, cần tiến hành các thủ thuật xâm lấn để lấy vật liệu di truyền của thai (DNA) gồm sinh thiết gai nhau khi thai 11-14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật này có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối).

Hiện trên thế giới đang phát triển kỹ thuật chẩn đoán thai mắc Thalassemia bằng cách tìm các DNA của thai trong máu mẹ mà không cần phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn trên.

Khi thai mắc Thalassemia thể nặng, bạn sẽ được tư vấn di truyền cân nhắc khả năng chấm dứt thai kỳ hay không, vì bệnh không thể điều trị triệt để, em bé phải truyền máu và thải sắt suốt cả đời.

Những cặp vợ chồng mang gen bệnh nên tham khảo phương pháp chọn lọc phôi không mang gen bệnh Thalassemia để cấy vào buồng tử cung.

Phương pháp này khá phổ biến ở thế giới và đang phát triển tại Việt Nam. Tuy nhiên, nó phải thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và giá thành khá đắt.